FSHD – érthetően
Az FSHD (facioszkapulohumerális izomsorvadás) egy örökletes izombetegség.
Leginkább az arc, a lapockák és a felkar izomzata érintett, az izomerő csökkenésével és az izomtömeg megfogyatkozásával jár.
Az FSHD a harmadik leggyakoribb izomsorvadásos betegség. Előfordulási gyakorisága körülbelül 1:20 000. Fiúk és lányok egyformán érintettek.
Ez az oldal azért készült, hogy érthetően, szakzsargon nélkül mutassuk be a betegséget, és segítsünk eligazodni a legfontosabb kérdésekben.
Mi az FSHD?
A betegség neve a latin facies (arc), scapula (lapocka) és humerus (felkarcsont) szavakból áll.
Az izomsorvadás (izomdisztrófia) az izmok fokozódó gyengeségével és az izomsejtek károsodásával járó állapot.
FSHD esetében elsősorban az arc, a vállöv és a felkar izmai érintettek, de más izomcsoportok is gyengülhetnek.
Milyen tünetekkel jár?
A tünetek leggyakrabban serdülőkorban jelentkeznek, de előfordulhat korábbi vagy későbbi kezdet is. Ugyanazon családon belül is jelentős különbségek lehetnek a súlyosságban.
Gyakori első jelek:
- nehezített mosolygás
- fütyülés vagy szívószál használat nehézsége
- szemhéjzárás gyengesége
- vállövi gyengeség, elálló lapockák.
Hogyan állítják fel a diagnózist?
A diagnózis neurológiai vizsgálat, genetikai teszt és kiegészítő vizsgálatok (pl. CK, EMG) alapján történik.
Sok esetben a betegség felismerése késik, mert a korai tünetek enyhék vagy nem egyértelműek.
Hogyan kezelhető?
Jelenleg nincs olyan kezelés, amely megállítaná vagy visszafordítaná a betegség lefolyását.
A cél:
- a tünetek enyhítése
- a funkciók megőrzése
- az életminőség javítása.
Gyógytorna, rendszeres mozgás, fájdalomcsillapítás és szükség esetén segédeszközök alkalmazása javasolt.
Gyakori kérdések
- Mindenkinél ugyanúgy zajlik le a betegség?
- Öröklődik?
- Mennyire romlik az állapot?
- Lehet sportolni?
- Normális az élettartam?