Milyen tünetei vannak az FSHD-nak?
Az FSHD tünetei egyénenként eltérőek lehetnek – van, akinél enyhébb formában jelentkeznek, míg másoknál nagyobb hatással vannak a mindennapokra.
A betegség jellemzően lassan halad előre, és leggyakrabban az arc, a vállöv és a kar izmait érinti.
A leggyakoribb tünetek röviden
Az FSHD tünetei változatosak lehetnek, de vannak olyan jellegzetes jelek, amelyek sok érintettnél megjelennek.
Fontos tudni
Az FSHD tünetei és lefolyása egyénenként nagyon eltérő lehet.
Van, akinél enyhébb formában jelentkezik, míg másoknál nagyobb mozgáskorlátozottságot okoz.
A betegség általában lassan halad előre, és sok érintett hosszú ideig aktív életet él.
Arcizmok gyengesége
Az FSHD egyik legkorábbi és legjellemzőbb tünete az arcizmok gyengesége.
A száj körüli izmok érintettsége miatt nehezebbé válhat a mosolygás, a fütyülés vagy a szájcsücsörítés. Gyakori, hogy az érintettek soha nem tudtak fütyülni vagy lufit felfújni, de ezt sokáig nem hozzák összefüggésbe a betegséggel.
A szem körüli izmok gyengesége miatt előfordulhat, hogy a szemhéjak nem záródnak teljesen, ami akár szemszárazsághoz vagy irritációhoz vezethet.
Váll és kar izmainak gyengesége
A legtöbb érintettnél a vállövi izmok gyengesége válik először látványossá.
Jellemző az úgynevezett „elálló lapocka” (scapula alata), amely a lapockát tartó izmok gyengülésének következménye.
A karok felemelése nehezebbé válik, ami a mindennapi tevékenységeket is érinti – például a fésülködést, öltözködést vagy tárgyak elérését.
Fáradékonyság és fájdalom
Az FSHD-val élők jelentős részénél tartós fájdalom jelentkezhet, különösen a nyak, a váll, a derék és a lábak területén.
A fájdalom hátterében gyakran az izomgyengeségből adódó helytelen tartás és túlterhelés áll.
A mindennapi mozgások is gyorsabban kifáraszthatják az érintetteket.
Asszimetrikus izomgyengeség, változó testtartás
Az FSHD egyik jellegzetessége, hogy a test két oldalán eltérő mértékben jelentkeznek a tünetek.
Ez azt jelenti, hogy az egyik oldalon kifejezettebb lehet az izomgyengeség, mint a másikon, ami a mozgásban és a testtartásban is megmutatkozhat.
A törzs és a hasizmok gyengesége hatással lehet a testtartásra.
Gyakori a deréktáji gerinc fokozott görbülete (lordosis), amely a has előre tolódásával járhat. Ritkábban oldalirányú görbület (scoliosis) is előfordulhat.
Csípő és lábak érintettsége
Egyes esetekben a betegség a csípő és a lábszár izmait is érintheti.
A csípő körüli izmok gyengesége miatt nehezebbé válhat a felállás, a lépcsőzés vagy a járás. A járás bizonytalanná, „kacsázóvá” válhat.
A lábszár elülső izmainak gyengülése esetén kialakulhat az úgynevezett „lógó láb” (foot drop), amely botláshoz vezethet.
Egyéb, ritkább tünetek
Bizonyos esetekben más tünetek is megjelenhetnek, de ezek nem mindenkinél fordulnak elő.
Ide tartozhat:
- enyhe halláscsökkenés (különösen gyermekkori kezdet esetén)
- a szem ideghártyáját érintő eltérések
- ritkán a légzőizmok gyengesége.
A szív érintettsége ritka és általában enyhe.